| عنوان فارسی مقاله: |
وراثت پدری و محدودیت رشد IGF2 از پدر |
| عنوان انگلیسی مقاله: |
Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction |
جستجوی ترجمه مقالات بر اساس کلمات کلیدی
نمونه متن ترجمه
خلاصه
در انسان جهش در IGF1 یا IGF1R منجر به محدودیت رشد رحمی و پس از تولد می شود؛ با این حال اطلاعات در مورد جهش IGF2، کد گذاری فاکتور رشد انسولینی II IGF)) کم است. ما یک متغییر IGF2 را با شواهد پاتولوژیکی در خانواده ای چند نسلی با چهار عضو که محدودیت رشد داشته اند بررسی می کنیم. فنوتیپ تنها اعضای خانواده را که اختلال مادرزادی از ویژگی IGF2 هستند را درگیر می کند. محدودیت شدید رشد در اعضای درگیر خانواده بیان می کند که IGF-II رشد پس از تولد را علاوه بر رشد قبل از تولد تحت تاثیر قرار می دهد. علاوه بر این ویژگی های اختلال شکلی از اعضای تحت تاثیر خانواده همراه با نقش کمبود سطوح IGF-II به دلیل سندرم سیلور راسل است.
