| عنوان فارسی مقاله: | شناسایی ژن های عامل بیماری با استفاده از ارائه مبتنی بر وب معنایی تلفیق دانش ژنومیکی و فنومیکی |
| عنوان انگلیسی مقاله: | Identifying disease-causal genes using Semantic Web-based representation of integrated genomic and phenomic knowledge |
نمونه متن ترجمه
چکیده
شایع ترین بیماری های مزمن توسط اثر متقابل عوامل متعددی از جمله تأثیرات و واکنش های حساسیت و اصلاح ژن ایجاد می شود که خودشان موضوع رویدادهای مباحث علت و معلولی، فعل و انفعالات، و عوامل محیطی هستند. این نهادها ، فعل و انفعالات، مکانیزم، و نتایج فنوتیپی را می توان به طوری قوی با استفاده از شبکه های نموداری با تعریف معنایی گره ها و لبه ها نشان داد. برای استفاده از این شکل از ارائه دانش جهت استنباط روابط علت و معلولی، این موضوع منتقدانه به نفوذ دانش قبلی مربوط است تا به عنوان کمکی برای رتبه بندی و درمان احتمالاتی عوامل داوطلب اتیولوژیک. به عنوان مثال، مطالعات ژنومی با استفاده از ارتباط آنالیزها ویژگی کمی مکان ها را شناسایی می کنند، که شامل تعداد زیادی از ژن های نامزد بیماری بودند. به طور مشابه، مطالعات ترنسکریپتومیک با استفاده از ژن مشتق نمایه صدها ژن مولد بیماری های بالقوه را بیان می کند که خودشان امکان ندارد دربرگیرنده متغیرهای ژنتیکی باشند که مسئول بیان الگوهای موثرند. فرض این است که اکثر ژن های عامل بیماری در ارتباط با خواصی بیوشیمیایی هستند که مشترکند با ژن های دیگر شناخته شده جهت ایفای نقش های مهم وابسته و جهش های آن باعث ایجاد ویژگی های بالینی مشابه در بیماری تحت مطالعه می شود، بنابراین ما استدلال می کنیم که یک رویکرد ترکیبی ژنومیکی - فنومیکی، می تواند به سرعت ژن های نامزد بیماری را شناسایی کند. به منظور حل مشکل اشاره شده به احتمال زیاد نقش علیت، ما وب معنایی مبتنی بر روش شبکه ساختمان داده ها را ایجاد می کنیم و به انجام تجزیه و تحلیل های محوری به رتبه ژن ها با توجه به روابط معنایی مبتنی بر مدل می پردازیم. نتایج ما نشان می دهد که رویکردهای وب معنایی قادرند با نفوذ سیستماتیک از مفهوم روابط کنونی در میان پایگاه های دانش بزرگ جاسازی شوند و می تواند تا حد زیادی شناسایی عناصر محوری را آسان کنند که می تواند منجر به فرضیه های خاص و بینش های جدید شود.
