| عنوان فارسی مقاله: |
جهش های فیلاگرین مرتبط با بیماری های آلرژیک و پوستی |
| عنوان انگلیسی مقاله: |
Filaggrin Mutations Associated with Skin and Allergic Diseases |
جهش های ژن فیلاگرین(FLG) یکی از معمول ترین و بیشترین نقص های تک ژنی شناخته شده در مورد علت و تغییر شکل بیماری تا به امروز هستند. FLG یک پروتئین اپیدرمی مهم را که بطور فراوان در لایه خارجی اپیدرم بیان می شود را رمزدهی می کند. تقریبا 10% از افراد نژاد اروپایی، حاملین هتروزیگوس جهش نقص عملکرد FLG هستند، که باعث کاهش 50 درصدی بیان پروتئین می شود. نقش اصلی فیلاگرین در عملکرد اپیدرمی، زمینه ی اهمیت بیماری زایی این ژن را در بیماری های آلرژیک و پوستی فراهم می کند. طیف چنین بیماری هایی، اختلالات تک ژنی کراتینی شدن از طریق ناهنجاری های پیچیده ی انتقال اپیدرمی لیپیدها و آلرژن ها را دربرمی گیرد. حاملان جهش FLG بطور قابل توجهی بیشتر در معرض خطر ویژگی های شایع ترکیبی از جمله درماتیت اتوپیک (که 42% از کل حاملان را تحت تاثیر قرار می دهد)، آلرژی تماسی، آسم، تب یونجه و آلرژی بادام زمینی هستند. همچنین این متغیر های ژنتیکی روی شدت آسم و طاسی منطقه ای، و حساسیت به عفونت های هرپسی تاثیر می گذارند.
