عنوان فارسی مقاله: |
اختلالات (بیماری های) متابولیسم لیپید ماهیچه: مشکلات درمانی و تشخیص
|
| عنوان انگلیسی مقاله: |
Disorders of muscle lipid metabolism: Diagnostic and therapeutic challenges |
چکیده
اختلالات متابولیسم لیپید ماهیچه شامل تجزیه تری‌گلیسرید انترامیوسلولار (بین میوسلولی) و جذب کاربیتین و انتقال میتوکندریایی اسیدهای چرب زنجیره طویل، یا بتااکسیداسیون اسید چرب می‌باشد. سه بیماری اصلی منجر به ضعف دائم ماهیچه شده و به افزایش شدید محتوای ماهیچه (میوپاتی ذخیره لیپید) می‌شود شامل موارد زیر می‌شود: عامل اول کمبود دهیدروژناز اسیل کوآنزیم A چندتایی می‌باشد. یک لیپیدوز خفیف را در اختلالات اکسیداسیون اسید چرب مشاهده می‌کنیم که به همراه دوره‌های rhabdomyolis مثل کارنیتین پالمیتول نرنسفراژ II ودهیدروژناز اسیل کوآنزیم A زنجیره بسیار طویل و کمبود پروتئین سه کاربردی میتوکندریایی و کمبود فسفات اسید فسفاتیدیک که اخیراً می‌باشد که اخیراً بیان شده است. اختلالات زنجیره‌ی تنفسی و سندرم‌های عضلانی مادرزادی هم ممکن است به اشتباه به عنوان اختلالات اکسیداسیون اسید چرب مربوط به وجود لیپیدوز ماهیچه ای ثانویه تشخیص داده شود. آزمایشات بیوشیمیایی اصلی که سرنخ‌هایی برای تشخیص این اختلالات مختلف ارائه کرده‌اند، شامل اندازه‌گیری کربینیت و اسیل کارنیتین خون و پروفایل اسید آلی ادرار و جستجو برای لیپید انتراسیتوپلاسمی در لکه‌های جانبی خون می‌باشد. (ناهنجاری جریان) آنالیز ژنتیکی که بر روی نتایج ارزیابی بیوشیمیایی متمرکز شده است، به ما امکان می‌دهد تا تشخیص حدی داشته باشیم. کمبود کارنیتین اولیه و کمبود دهیدروژناز چندگانه اسیل کوآنزیم A، را پس از وارد کردن کارنیتین و ریبوفلاوین و کوآنزیم G10 می‌توانیم درمان کنیم. روش‌های درمانی جدید برای اختلالات اکسیداسیون اسید چرب اخیراً ایجاد شده‌اند که بر مبنای دارو درمانی با بنزافیبرات و رژیم‌های خاص سرشار از تری هپتانوئین یا تری‌گلسیریدهای زنجیره‌ی متوسط می‌باشد.
