نقشه بردار ژنوم (مقاله رایگان pdf)

خلاصه 

زمینه: تعدادی از ابزارهای همترازسازی برای همتراز کردن ریدهای توالی یابی با ژنوم مرجع انسان ایجاد شده اند. مقیاس اطلاعات بدست امده از آزمایشات توالی یابی نسل جدید (NGS)، به سرعت در حال افزایش است. مطالعات اخیر انجام شده بر اساس فناوری  NGS به طور مرتب اگزوم ها یا توالی های کامل ژنومی چندصد تا چندهزار نمونه را ایجاد کرده است. برای تامین نیاز روزافزون به آنالیز دیتاست های بسیار بزرگ NGS، لازم است که ابزارهای نقشه برداری سریع تر، حساس تر و دقیق تری ایجاد شود. 

نتایج: HIA از دو  شاخص جدول درهم سازی و شاخص suffix array  استفاده می کند. جدول درهم سازی جستجوی مستقیم q-gram  را انجام می دهد و شاخص suffix array جستجوی بسیار سریع رشته های با طول متغییر را با استفاده از جستجوی دودویی اجرا می کند. ما پی بردیم که ترکیب جدول درهم سازی و suffix array بسیار سریعتر از روش suffix array می تواند یک زیر رشته را در توالی مرجع پیدا کند.  در اینجا ما منطقه ی تطابق (MR) را تعریف کردیم که طولانی ترین زیر رشته ی مشترک بین یک مرجع و یک رید است. همچنین ما مناطق همترازی کاندید (CARs) را نیز به صورت لیستی از  MRs تعریف کردیم که در کنار یکدیگر قرار دارند. شاخص هیبرید برای یافتن  مناطق همترازی کاندید (CARs) بین مرجع و رید استفاده شد. ما پی بردیم که همترازی نواحی بدون تطابق در CAR بسیار سریعتر از همترازی کل CAR است.  در بررسی-های آزمایشی، HI در مقایسه با سایر ابزارهای همترازی نقشه برداری سریعتر و بدون کاهش چشمگیر در دقت نقشه  را از خود نشان داد. 

نتیجه گیری: آزمایشات ما نشان می دهد که هیبرید جدول درهم سازی و suffix array از نظر سرعت نقشه برداری ریدهای توالی یابی NGS به توالی مرجع ژنوم انسانی مفید است. در نتیجه، ابزار ما برای همتراز کردن دیتاست های عظیم به دست امده از توالی یابی NGS مناسب است. 

پروتزهای میوالکتریک (مقاله رایگان pdf)

چکیده

          ثابت شده است که ارزیابی نیرویی از الکترومیوگرام ( EMG) عاملی مهم در به دست آوردن کنترل نسبی برای دستگاه های میوالکتریک است. به نظر میرسد هم افزایی عضلات، مرتبط با ارزیابی نیرو است زیرا آن ها الگو هایی از فعالیت های هماهنگ عضلات در طول فعالیت هستند. این مطالعه، استفاده از هم افزایی عضلات که از EMG سطحی هدف دار به دست آمده است را، برای بررسی نیرو ها در طول درجات مختلف (Dof) آزادی انقباضات، شامل مچ و دست، بررسی میکند. برای این هدف، هم افزایی عضلات  از 12 عضله جلوی بازو از 8 فرد دارای جسم توانا، استخراج شد. نیروی ایزوتونیک محدود تولید شده توسط مچ و دست در طول این انقباضات، در طول محور های گوناگون ثبت شد، که هر کدام مسئول یک Dof بودند. سپس ورودی های عصبی به دست آمده در یک شبکه عصبی مصنوعی فراهم آمدند (ANN) تا نیرو را تخمین بزنند. نتایج به دست آمده از هم افزایی عضلات نسبت به نتایج به دست آمده از مقادیر مطلق میانگین (MAV) ، برای تخمین نیرو، ارزیابی شدند. هم افزایی عضلات به طور مشهودی (P<0.05) بهتر از MAV در تخمین نیرو ها بودند هنگامی که با انقباضات 1-DoF و 2-DoF (p=0.02) و همچنین با تمرینات شامل قفط انقباضات 1-DoF تمرین میکردند.(p=0.001) موضوع بعدی، مهم بود، زیرا پروتکل های تمرینی که شامل تمام انقباضات مطلوب 2-DoF هستند، برای استفاده کنندگان قطع عضو شده، بسیار سخت است. این موضوع جایی است که هم نیرو زادی ، واقعا یک فایده بیش از MAVرا نشان داد، زیرا نتایج بسیار بهبود یافته بود.به علاوه، تنومندی هم نیرو زایی عضلات هم بر روی سطوح مختلف نیرویی مورد ارزیابی قرار گرفت. نتایج نشان دهنده این است که هم نیرو زایی عضلات، قوی هستند و در تخمین نیرویی کار های DoF ، قابل اعتماد هستند، که یک روش برنامه ای برای کنترل نسبی پروتز ها را پیشنهاد میکند.

روش های یادگیری عمیق (مقاله رایگان pdf)

چکیده

            قطعه بندی تومور مغزی یکی از کارهای مهم  در زمینه ی پردازش تصویر پزشکی است. تشخیص زودهنگام تومورهای مغزی دراحتمال بهبود با درمان و افزایش نرخ زنده ماندن بیماران نقش مهمی ایفا می کند. قطع بندی تومورهای مغزی برای تشخیص سرطان به صورت دستی (توسط انسان)، از میان تعداد زیادی از تصاویر MRI تولید شده در روتین های پزشکی کاری دشوار و وقتگیر است. یک نیاز اساسی برای قطعه بندی تصویر تومور مغزی به صورت خودکار وجود دارد. هدف از این مقاله، ارائه ی یک بررسی بر روی روش های قطعه بندی تصویر تومور مغزی مبتنی بر MRI است. به تازگی، استفاده از روشهای یادگیری عمیق برای قطعه بندی خودکار محبوبیت پیدا کرده اند، چرا که این روش ها به نتایج پیشرفته و جدیدی دست می یابند و می توانند بهتر از روش های دیگر به این مسئله رسیدگی کنند. روش های یادگیری عمیق همچنین می توانند پردازش کارآمد را فعال کنند و ارزیابی قابل مشاهده و هدفمندی از حجم عظیمی از داده های تصویری مبتنی بر MRI را ممکن سازند. تعدادی از مقالات بررسی (review) وجود دارند که بر روش های قدیمی(سنتی) برای قطعه بندی تصویر تومور مغزی مبتنی بر MRI تمرکز کرده اند. ولی برخلاف دیگران، ما در این مقاله بر روی  روند اخیر روش های یادگیری عمیق در این زمینه تمرکز می کنیم. ابتدا، معرفی تومورهای مغزی و روش هایی برای قطعه بندی تومور مغزی داده می شوند. سپس، الگوریتم های جدید با تمرکز بر روی روند اخیر روش های یادگیری عمیق مورد بررسی قرار می گیرند. در نهایت، یک ارزیابی از وضعیت فعلی ارائه شده و پیشرفت‌های آینده جهت استانداردسازی روش های قطعه بندی تومور مغزی مبتنی بر MRI در روتین های روزانه ی پزشکی در نظر گرفته شوند. 

ابزاری از متلب (مقاله رایگان pdf)

چکیده

پیشینه: رسیدگی به مقدار وسیع داده‌های تظاهر ژنی تولیدشده توسط روش‌های نمای نسخه‌برداری ژنوم، یک کار چالش‌برانگیز است که نیازمند ترکیبی آگاه از روش‌های پیش‌پردازش، فیلتراسیون و تحلیل دارد اگر که قرار باشد نتایج زیست‌شناختی معناداری حاصل شود. برای مثال، طیفی از آمار سنتی و رویکردهای تحلیل مسیر محاسبه‌ای برای شناسایی فرایندهای بسیار ارائه‌شده در داده‌های ریزآرایه به‌دست‌آمده از حالت‌های مختلف بیماری استفاده‌شده است. اگرچه، اکثر این رویکردها تمایلی در بهره‌برداری از کل طیف داده تظاهر ژنی یا روابط مختلف و وابستگی‌ها ندارند. قبلاً، ما ابزار تحلیل غنی‌سازی مسیر را در MATLAB که یک امتیاز نظم مسیر (PRS) را با در نظر گرفتن علامت‌دهی توپولوژی مسیر و بیش نمایندگی و بزرگی ژن‌هایی که به‌طور متفاوتی ظاهرشده‌اند به دست می‌دهد. در اینجا، این رویکرد را برای شامل شدن مسیر متابولیک گسترش دادیم و استفاده از رابط کاربر گرافیکی (GUI) را توصیف کردیم.

نتایج: با استفاده از تعدادی از جایگاه‌های ریزآرایه و گونه‌ها، مصرف‌کنندگان قادرند تا امتیازات PRS را به همراه امتیاز z مطابق برای مقایسه محاسبه کنند. ارزیابی بیشتر اهمیت مسیر ممکن است برای افزایش اعتماد به مسیرهای به‌دست‌آمده انجام شود و مصرف‌کنندگان می‌توانند دایره المعارف Kyoto نمودارهای مسیر ژن و ژنوم را که برای تأکید بر ژن‌های نهفته علامت‌گذاری شده است، ببینند.

نتیجه‌گیری: ابزار PRS، فیلتری برای منزوی‌سازی بینش‌های زیستی از داده‌های نسخه‌برداری‌شده پیچیده ارائه می‌کند.

سرطان تخمدان (مقاله رایگان pdf)

چکیده

        سرطان تخمدان اولین دلیل ایجاد سرطان های مرگ آور زنان و زایمان است. برای شناسایی ژن های کلیدی و microRNA ها در سرطان تخمدان، مجموعه اطلاعات میکرواری mRNA، GSE36668,، GSE18520، GSE14407 و مجموعه اطلاعات microRNA GSE47841 از بیان ژن مجموعه اطلاعات Omnibus دانلود شده است. ژن های بیان شده DEG2  و میکروRna های (DEMs) با استفاده از GEO2R حاصل شدند. آنالیزهای عملکردی و غنی سازی مسیر برای DEGs با استفاده ازاطلاعات  DAVID انجام شده است. برهمکنش شبکه پروتئین-پروتئین (PPI) توسط STRING انجام گرفت و توسط سیوسکوپ قابل دیدن شد. آنالیز بقای کلی (OS) ژن های قطبی با ابزار آنلاین Kaplan–Meier انجام شد. انالیز واحد شبکه PPI با استفاده از MCODE انجام گرفت. علاوه برآن miRecord برای پیشگویی هدف DEMS اجرا شد. نهایتا تعداد 345 DEMS تامین شد عمدتا با فرآیند سیکل سلولی، میتوز و تخمک گذاری در ارتباطند. یک شبکه PPI ، متشکل از 141 گره¬ و 269 edge  ساخته شد. 16 تا از ژن ها درجه های بالایی در شبکه دارند. بیان بالا چهار ژن از 16 ژن با OS بیماران مبتلا به سرطان تخمدان، شامل CCNB1، CENPF، KIF11 و ZWINT مرتبط است. واحد قابل توجه از شبکه PPI کشف شده است. عملکردها و مسیرهای غنی شده شامل سیکل سلولی، تقسیم هسته و میتوز اووسیت است. به علاوه، مجموع 36 DEMs شناسایی شدند. بیان KIF11 به طور منفی با miR-424 و has-miR-381 ارتباط دارد و این همچنین یک هدف بالقوه microRNA ها است. در نتیجه، این ژن های کلیدی که میتوانند هدف های بالقوه برای تشخیص و درمان سرطان تخمدان را فراهم کنند، یافت میشود.

نگه داشتن نفس (مقاله رایگان pdf)

چکیده

     هم سنجی وابسته سطح اکسیژن خون (BOLD) تحت تاثیر برخی از عوامل فیزیولوژیکی است مانند جریان خون و حجم خونی که می تواند منبعی از تغییرات در آنالیز fMRI باشد. مطالعات قبلی پیشنهاد دادند که از داده های پاسخ مغزی برای کالیبراسیون و نرمالایز کردن نگاشت های BOLD در جهت کاهش تغییرات داده های fMRI در میان نواحی مغزی در آنالیز فردی و در سراسر افراد استفاده کنیم. نگه داشتن دم یکی از گسترده ترین روشهای مورد استفاده برای بررسی واکنش پذیری عروقی است. با این حال، قدرت و تکثیرپذیری این روش به خوبی شناخته نشده است. در این مطالعه به بررسی سه دوره نگه داشتن دم می پردازیم. از افراد خواسته شد که نفس خود را برای 9، 15 و 21 ثانیه در سه مرحله مجزا نگه دارند و موافقت نامه fMRI بعد از 15 تا 20 روز تکرار شد. داده های ما نشان می دهد که BOLD به نگه داشتن دم بعد از نتایج حاصل از یک شکل پیچیده پاسخ می-دهد که دلیل آن عوامل فیزیولوژیکی است که بر روی تغییر سیگنال با زمانی که بشدت تکثیرپذیر است تاثیر می-گذارند. با این وجود، تکثیرپذیری مقدار پاسخ مغزی به دی اکسید کربن بصورت دامنه سیگنال BOLD و تعداد واژگان پاسخ بیان می شود که به شدت به مدت زمان دوره های نگه داشتن دم وابسته است. دوره نگه داشتن دم 9 ثانیه ای منجر به تغییر شدید مقدار پاسخ می شود در حالیکه دوره های طولانیتر پاسخهای BOLD تکثیرپذیر و محکمی را تولید می کنند.