دانلود رایگان مقالات انگلیسی ISI با ترجمه فارسی

۳۹ مطلب با کلمه‌ی کلیدی «دانلود رایگان مقالات انگلیسی ژنتیک پزشکی» ثبت شده است

ردیابی چندگانه‌ بهینه جهش (مقاله رایگان pdf)

چکیده

          تعیین وضعیت جهش‌یافته بودن یا نبودن KRAS در نمونه‌های توموری اهمیت بنیادینی در مدیریت بیماران مبتلا به سرطان ریه یا سرطان روده‌ی بزرگ دارد؛ چرا که این جهش‌ها مانع درمان با آنتی‌بادی‌های مونوکلونال گیرنده‌های فاکتورهای رشد اپیدرمی (EGFR) می‌شوند. در این پژوهش، روش PCR کمّی مخصوص برای الل چندگانه، سریع و ارزان‌قیمتی را گزارش می‌دهیم که می‌تواند هفت جهش اصلی و مرتبط با مسائل بالینی در KRAS را شناسایی و همزمان، ژن‌های KRAS جهش‌نیافته را در سلول‌های توموری و بافت‌های بیماران سرطان روده‌ی بزرگ تکثیر کند. نمونه‌های مثبت در تست‌های چندگانه تحت تحلیل‌های مخصوص برای الل قرار گرفتند تا جهش هر کدام به طور خاص بررسی شود. DNA مرجع سرطان‌های انسانی اعم از G12A، G12C، G12D، G12R، G12S، G12V و G13D اختصاصی بودن تست را با =<۱٪ حساسیت الل‌های جهش‌یافته تأیید کردند. همچنین، کاربردی بودن تحلیل چندگانه‌ی جهش‌های KRAS با انجام آزمایش‌های جاسازی پارافین فیکس‌شده توسط فرمالین (FFPE) بر روی بیوپسی‌های سرطان روده‌ی بزرگ نشان داده شد. در نتیجه، تکثیر همزمان DNA جهش‌نیافته منجر به حذف داده‌های منفی کاذب از نمونه‌های تخریب‌شده می‌شود. همچنین، نتایج این روش مقرون‌به‌صرفه با نتایج حاصل از توالی‌یابی DNA در بافت‌های FFPE هم‌خوانی دارد، اما در حالتی که غلظت‌های DNA محدود هستند، حساسیت بالاتری دارد.

ادامه مطلب...
۰۷ آذر ۰۱ ، ۱۵:۳۶ ۰ نظر

دخالت microRNA (مقاله رایگان pdf)

 چکیده

      microRNA، RNAهای کوچک غیر کد کننده ای هستند که بیان ژن را در سطح پس از ترجمه تنظیم ‌می‌کنند و برای تنظیم مولکولی ضروری به نظر ‌می‌رسند که در بیان ژن‌های تعدیل کننده در طی تکامل عصبی و عملکرد آن دخالت دارند. microRNAها نقشی را در طی هماهنگی سلول‌های بنیادی عصبی و تمایز اولیه ایفا ‌می‌کنند و هم مراحل پایانی تکامل عصبی را شامل ‌می‌شوند مثل تشکیل دندریت‌ها و ارتجاع پذیری سیناپسی. یک ارتباط بین microRNAها و بیماری‌های عصبی مثل تخریب عصبی یا اختلال در عملکرد سیناپسی، با پیشرفت قابل ملاحظه ای در حال آشکار شدن است. این مقاله مروری، یافته‌های اخیر را درباره عملکرد microRNA‌ها در تکامل و سیستم عصبی بالغ و پتانسیل‌های قابل ملاحظه آن‌ها در ارتباط با بیماری‌های عصبی خلاصه شده است. 

ادامه مطلب...
۰۶ مرداد ۰۱ ، ۱۰:۵۷ ۰ نظر

اختلال نقص توجه (مقاله رایگان pdf)

چکیده

     کودکان مبتلا به سندرم داون شیوع بالاتر اختلال نقص توجه با یا بدون بیش‌فعالی یا تکانشگری (ADHD) را نسبت به بقیه جمعیت عمومی نشان می‌دهند. تشخیص و شناسایی ADHD مهم است زیرا می‌تواند عملکرد را در مدرسه تحت تأثیر قرار دهد و باعث اختلالات رفتاری شود. این مطالعه تحقیقاتی دو هدف دارد. اول از همه، در این بررسی به پیامدهای ADHD بر کودکان مبتلا به سندرم داون توجه می‌کنیم. دوم، تجزیه و تحلیل سیستماتیکی از مقالات منتشر شده در ادبیات علمی مربوط به آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص ADHD در کودکان DS را ارائه می‌کنیم.

ادامه مطلب...
۰۵ مرداد ۰۱ ، ۱۴:۲۷ ۰ نظر

اثرات موادمخدر (مقاله رایگان pdf)

چکیده

     توارث فامیلی از سوء مصرف مواد از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی ساخته شده است. به علاوه، توارث بین نسلی اپی ژنتیکی ممکن است ابزارهایی را فراهم کند که توسط آن استفاده از مواد توسط والدین ‌می‌تواند نسل های مختلفی از زاده‌هارا تحت تاثیر قرار دهد. شواهد اخیر پیشنهاد ‌می‌کند که مواجهه والدین با داروها تغییرات رفتاری، بیوشیمیایی و آناتو‌می‌عصبی را در نسل های بعدی ایجاد ‌می‌کند. تمرکز این مطالعه بر این است که درباره این فنوتیپ های بین نسلی و چند نسلی در زاده های جانورانی بحث کند که در معرض سوء مصرف مواد بوده اند. به طور ویژه، تغییرات ناشی از مصرف الکل، افیون، کوکائین، ماری جوانا و نیکوتین مورد بحث قرار ‌می‌گیرند. به علاوه، تغییرات اپی ژنتیکی ژنوم در نتیجه مصرف این داروها با جزئیات بحث ‌می‌شوند. هم چنین پتانسیل آن‌هابرای انتقال به نسل بعد مورد بررسی قرار ‌می‌گیرند. 

ادامه مطلب...
۰۵ مرداد ۰۱ ، ۱۱:۵۶ ۰ نظر

دانلود مقاله در مورد فرزندان دارای ناهنجاری های مادرزادی

عنوان مقاله:

کیفیت زندگی والدین دارای فرزندان دارای ناهنجاری های مادرزادی: مروری سیستماتیک با متاآنالیز روش های ارزیابی و سطوح کیفیت زندگی

Quality of life of parents with children with congenital abnormalities: a systematic review with meta-analysis of assessment methods and levels of quality of life

سال انتشار: 2022

رشته: پزشکی - علوم اجتماعی

گرایش: پزشکی عمومی - پزشکی کودکان - مامایی - ژنتیک پزشکی

دانلود رایگان این مقاله:

دانلود مقاله فرزندان دارای ناهنجاری های مادرزادی

مشاهده سایر مقالات جدید:

 

مقالات ISI پزشکی

 

مقالات ISI علوم اجتماعی

 

Results

Search Figure 1 presents the fow chart of the selection process with mention of reasons for exclusion. We found 5616 records, 5604 from the bibliographic databases and 12 from other sources (references of the studies found and studies of evidence synthesis). From these, 1962 were identifed as duplicates and removed. We screened 3654 records and excluded 3488 of them. The proportion of agreement for the screening phase was 0.95. In the inclusion phase, we reviewed the full-text of 166 papers and excluded 79. The proportion of agreement was 0.94. We identifed 87 reports that met the inclusion criteria comprising 75 original primary studies (12 are companion reports of the same study [28–39]). Only in 51 of them, we were able to extract quantitative data.

Description of studies

Table 1 presents a summary of the included studies. A more detailed characterization is presented in the online Appendix  3. The included studies were published from 2002 through 2020. Considering the type of study, we included 35 (46.7%) observational non-comparatives studies [40–74], 31 (41.3%) observational comparatives studies [5, 75–104], 4 (5.3%) quasi-experimental studies [8, 105–107] and 5 (6.7%) experimental studies [108–112]. It is important to refer that 2 of the experimental studies are study protocols, so the results are not known yet.

The included studies were performed in 27 countries. Their distribution by continents is the following: Europe (n = 32), Asia (n = 16), North America (n = 13); South America (n=6); Africa (n=6) and Australia (n=2). A total of 9334 participants were assessed (range 15 to 1092 per study). In some studies, only part of the sample fulflled the inclusion criteria of our systematic review (due to children’s age range [58, 59, 61, 66, 73] or the health condition considered [8, 61, 78, 91, 97]).

(دقت کنید که این بخش از متن، با استفاده از گوگل ترنسلیت ترجمه شده و توسط مترجمین سایت ای ترجمه، ترجمه نشده است و صرفا جهت آشنایی شما با متن میباشد.)

نتایج

شکل 1 جستجو، نمودار چهار مرحله ای از فرآیند انتخاب را با ذکر دلایل حذف ارائه می دهد. ما 5616 رکورد پیدا کردیم، 5604 مورد از پایگاه‌های اطلاعاتی کتابشناختی و 12 مورد از منابع دیگر (مرجع مطالعات یافت شده و مطالعات ترکیب شواهد). از این تعداد، 1962 به عنوان تکراری شناسایی و حذف شدند. ما 3654 رکورد را غربال کردیم و 3488 مورد را حذف کردیم. نسبت موافقت برای مرحله غربالگری 0.95 بود. در مرحله گنجاندن، ما متن کامل 166 مقاله را بررسی کردیم و 79 مقاله را حذف کردیم. نسبت موافقت 0.94 بود. ما 87 گزارش را شناسایی کردیم که معیارهای ورود را برآورده می‌کردند که شامل 75 مطالعه اولیه اصلی بود (12 گزارش همراه همان مطالعه [28-39]). تنها در 51 مورد از آنها، ما توانستیم داده های کمی را استخراج کنیم.

شرح مطالعات

جدول 1 خلاصه ای از مطالعات وارد شده را ارائه می دهد. توصیف دقیق تر در پیوست آنلاین 3 ارائه شده است. مطالعات شامل از سال 2002 تا 2020 منتشر شد. با توجه به نوع مطالعه، ما 35 (46.7٪) مطالعه غیرمقایسه ای مشاهده ای [40-74]، 31 (41.3٪) را وارد کردیم. ) مطالعات مقایسه ای مشاهده ای [5، 75-104]، 4 (5.3٪) مطالعه نیمه تجربی [8، 105-107] و 5 (6.7٪) مطالعه تجربی [108-112]. ذکر این نکته ضروری است که 2 مورد از مطالعات تجربی پروتکل مطالعاتی هستند، بنابراین نتایج هنوز مشخص نیست.

۰۱ مرداد ۰۱ ، ۱۲:۰۴ ۰ نظر

دانلود مقاله در مورد تحریک عمیق مغز

عنوان مقاله:

تأثیر تحریک عمیق مغز در کودکان و بزرگسالان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم: یک مرور سیستماتیک

The effect of deep brain stimulation in children and adults with autism spectrum disorder: A systematic review

سال انتشار: 2022

رشته: پزشکی

گرایش: ژنتیک پزشکی - مغز و اعصاب - پزشکی کودکان

دانلود رایگان این مقاله:

دانلود مقاله تحریک عمیق مغز

مشاهده سایر مقالات جدید:

 

مقالات ISI پزشکی

 

مقالات ISI مغز و اعصاب

 

4. Discussion
The goal of this systematic review was to summarize the current literature on DBS surgery interventions for children and adults with ASD. DBS has been used to send electrical impulses to specific parts of the brain [2], [3], [11], [17]. Since it was approved by the Food and Drug Administration in 1997, the therapeutic benefit of DBS has been widely expanded from movement disorders such as essential tremor, dystonia, and Parkinson's disease, to seizure disorders and psychiatric disorders, such as depression, refractory obsessive- compulsive disorder, Tourette syndrome, anorexia nervosa, and aggressive behaviors [3], [17]. There have been 7 published articles on patients who had undergone DBS for ASD accompanied by life threatening self-injurious behavior not alleviated by antipsychotic medication [2], [3], [8], [11], [12], [17], [18]. Target included the basal latera nucleus of the amygdala, anterior limb of the internal capsule, and globus pallidus internus. All patients obtained some benefits from DBS. These experiences suggested the possibility of DBS as an option to improve the symptoms of autism and quality of life in ASD. However, the optimal DBS target and stimulation parameters are still unclear [2], [3], [8], [11], [12], [17], [18].

4.1. The effects on repetitive behaviors
Repetitive and restrictive behaviors are one of the main symptoms in ASD, but the mechanisms behind repetitive behaviors in ASD are quite challenging. [3], [12], [13], [19], [20], [21]. The results of this systematic review showed that DBS could reduce repetitive behavior in children and adults with ASD, and it can become a problem when they get in the way of ordinary activities or make it tough to get through school or work [3], [12], [13]. Also, the results showed that repetitive behaviors (thinking about, saying, or asking for the same thing over and over again) in children and adults who had undergone DBS surgery decreased significantly about 6–24 months after follow-up [19], [20], [21].

4.2. The effect on obsessive–compulsive thought
Another goal of this study was to investigate the effect of DBS on obsessive–compulsive though in ASD. It is an anxiety disorder characterized by persistent and distressing thoughts and behaviors used to cope with those thoughts. They often feel compelled to perform compulsive behaviors and believe that performing these behaviors will keep bad things from happening [12], [13], [21], [22], [23].

(دقت کنید که این بخش از متن، با استفاده از گوگل ترنسلیت ترجمه شده و توسط مترجمین سایت ای ترجمه، ترجمه نشده است و صرفا جهت آشنایی شما با متن میباشد.)

4. بحث
هدف از این بررسی سیستماتیک، خلاصه کردن ادبیات فعلی در مورد مداخلات جراحی DBS برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به ASD بود. DBS برای ارسال تکانه های الکتریکی به بخش های خاصی از مغز استفاده شده است [2]، [3]، [11]، [17]. از زمانی که در سال 1997 توسط سازمان غذا و دارو تایید شد، مزایای درمانی DBS به طور گسترده ای از اختلالات حرکتی مانند لرزش اساسی، دیستونی و بیماری پارکینسون تا اختلالات تشنجی و اختلالات روانپزشکی مانند افسردگی، وسواس مقاوم به درمان گسترش یافته است. اختلال اجباری، سندرم تورت، بی اشتهایی عصبی و رفتارهای پرخاشگرانه [3]، [17]. 7 مقاله منتشر شده در مورد بیمارانی که تحت DBS برای ASD همراه با رفتارهای خودآزاردهنده تهدید کننده زندگی قرار گرفته بودند که با داروهای ضد روان پریشی کاهش نیافته بودند [2]، [3]، [8]، [11]، [12]، [17] ، [18]. هدف شامل هسته جانبی پایه آمیگدال، اندام قدامی کپسول داخلی و گلوبوس پالیدوس اینترنوس بود. همه بیماران مزایایی از DBS به دست آوردند. این تجربیات امکان DBS را به عنوان گزینه ای برای بهبود علائم اوتیسم و ​​کیفیت زندگی در ASD پیشنهاد می کند. با این حال، پارامترهای هدف و تحریک DBS بهینه هنوز نامشخص هستند [2]، [3]، [8]، [11]، [12]، [17]، [18].

4.1. تاثیر بر رفتارهای تکراری
رفتارهای تکراری و محدودکننده یکی از علائم اصلی در ASD هستند، اما مکانیسم‌های پشت رفتارهای تکراری در ASD کاملاً چالش برانگیز هستند. [3]، [12]، [13]، [19]، [20]، [21]. نتایج این بررسی سیستماتیک نشان داد که DBS می‌تواند رفتارهای تکراری را در کودکان و بزرگسالان مبتلا به ASD کاهش دهد و زمانی که آنها در مسیر فعالیت‌های معمولی قرار می‌گیرند یا گذراندن مدرسه یا کار را سخت می‌کنند، می‌تواند به یک مشکل تبدیل شود. 12]، [13]. همچنین، نتایج نشان داد که رفتارهای تکراری (فکر کردن، گفتن یا درخواست بارها و بارها برای یک چیز مشابه) در کودکان و بزرگسالانی که تحت عمل جراحی DBS قرار گرفته بودند، حدود 6 تا 24 ماه پس از پیگیری به طور قابل توجهی کاهش یافت [19]، [19]. 20]، [21].

۰۳ تیر ۰۱ ، ۱۳:۲۷ ۰ نظر

دانلود مقاله در مورد کودک مبتلا به اوتیسم

عنوان مقاله:

رابطه متقابل انتخاب غذا، حساسیت حسی دهان و دریافت مواد مغذی در کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم: یک بررسی محدوده

Interrelation of food selectivity, oral sensory sensitivity, and nutrient intake in children with autism spectrum disorder: A scoping review

سال انتشار: 2022

رشته: پزشکی

گرایش: ژنتیک پزشکی - مغز و اعصاب - علوم تغذیه - پزشکی کودکان

دانلود رایگان این مقاله:

دانلود مقاله کودک مبتلا به اوتیسم

مشاهده سایر مقالات جدید:

 

مقالات ISI پزشکی

 

مقالات ISI ژنتیک پزشکی

 

4. Discussion
This scoping review incorporates evidence from articles published between 2010 and October 2021 on food selectivity and oral sensory sensitivity in children with ASD. Based on our findings, there was a limited conceptual definition of food selectivity resulting from the variability in terminology and different measurement tools used to describe food selectivity. For example, Field et al. (2003) categorised food selectivity by type and texture, where type refers to the limited dietary variety and tendency to omit entire foods from one or more food groups, whereas selectivity by texture refers to the refusal of specific food textures. On the other hand, Bryant-Waugh et al. (2010) classified food selectivity into several clinical terms including selective eating associated with a limited range of food accepted in the diet and common brand specificity, avoiding trying and accepting new foods as a definition of food neophobia, while food refusal due to sensory-based characteristics refers to an aversion to specific characteristics of food (e.g., smell, taste, and texture). Other authors have defined food selectivity as food refusal, limited food preferences, and increased daily consumption of a similar type of food (Bandini et al., 2010). A picky eating spectrum is also described as refusal to eat familiar foods or try new foods to the extent that it disrupts daily activities that may affect parent-child relationships (Ekstein, Laniado, & Glick, 2010). Additionally, food neophobia is a component of a picky eating spectrum related to thefear of trying new foods or reluctance to eat novel foods that have been linked with a diet that is rigidly similar on a daily basis (Dovey, Staples, Gibson, & Halford, 2008). In the present review, the criteria for food selectivity and related terms were identified based on the literature as limited food variety, food refusal, and highly selectivity based on texture, taste, smell, brand, temperature, or mixed foods, and reports on picky eating and food fussiness (Bandini et al., 2010; Cermak et al., 2010; Field et al., 2003).

From the 30 studies included in this review, only two studies measured feeding habits longitudinally; children from 6 months to 54 months, in five repeated measurements (Emond et al., 2010), and from childhood to adolescence, periods measured at two different points of intervals (mean 6.4 years) to evaluate food refusal and food repertoire habits (Bandini et al., 2017). Thus, these cohort studies may reflect complete comparisons of developmental milestones, feeding intake, and difficulties between children with ASD and TD children. The findings from both studies indicated that younger children with ASD were more selective and had more limited food choices than TD children. Although they can tolerate a variety of food textures when they enter adolescence, restricted food choices remain persistent and lead to inadequate consumption of nutrients in the long term.

All six studies that examined the relationship between food selectivity and oral sensory sensitivity (Chistol et al., 2018; Graf-Myles et al., 2013; Hubbard et al., 2014; Shmaya et al., 2017; Smith et al., 2020; Zobel-Lachiusa et al., 2015) demonstrated that smell/taste hypersensitivity might contribute to food refusal and selective eating in children with ASD. For instance, a study showed that 95 % of children with ASD displayed difficulty in tactile and taste/smell processing, which impedes their daily mealtime activities (Tomchek & Dunn, 2007). Suarez et al. (2014) demonstrated a strong relationship between sensory oversensitivity and food selectivity in children with ASD, regardless of age. Furthermore, children with ASD exhibit greater proportion of oral sensory processing differences than children with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and TD children (Little, Dean, Tomchek, & Dunn, 2018). Parent reports showed that children with ASD who experienced hypersensitivity to texture, taste, smell, and food presentation had a limited food repertoire and rejected new foods more frequently (Field et al., 2003; Marshall et al., 2013; Martins, Young, & Robson, 2008; Schreck & Williams, 2006). According to Bennetto, Kuschner, and Hyman (2007), children with ASD have a considerable difficulties in smell and taste detection compared to TD children, particularly for sour and bitter tastes. Moreover, children with ASD presenting with oral hypersensitivity had a significantly lower fibre intake, particularly in fruits and vegetables, and exhibited more difficulties during mealtimes than children on the spectrum with typical oral processing (Marshall, Hill, Ware, Ziviani, & Dodrill, 2016).

(دقت کنید که این بخش از متن، با استفاده از گوگل ترنسلیت ترجمه شده و توسط مترجمین سایت ای ترجمه، ترجمه نشده است و صرفا جهت آشنایی شما با متن میباشد.)

4. بحث
این بررسی محدوده شامل شواهدی از مقالات منتشر شده بین سال‌های 2010 تا اکتبر 2021 در مورد انتخاب غذا و حساسیت حسی دهان در کودکان مبتلا به ASD است. بر اساس یافته‌های ما، یک تعریف مفهومی محدود از انتخاب‌پذیری غذا ناشی از تنوع در اصطلاح و ابزارهای اندازه‌گیری مختلف مورد استفاده برای توصیف انتخاب‌پذیری غذا وجود دارد. به عنوان مثال، فیلد و همکاران. (2003) انتخاب‌پذیری غذا را بر اساس نوع و بافت طبقه‌بندی کرد، که در آن نوع به تنوع رژیم غذایی محدود و تمایل به حذف کامل غذاها از یک یا چند گروه غذایی اشاره دارد، در حالی که انتخاب‌پذیری بر اساس بافت به امتناع از بافت‌های غذایی خاص اشاره دارد. از سوی دیگر، برایانت واو و همکاران. (2010) گزینش غذا را به چندین اصطلاح بالینی از جمله خوردن انتخابی مرتبط با طیف محدودی از غذای پذیرفته شده در رژیم غذایی و ویژگی نام تجاری رایج، اجتناب از تلاش و پذیرش غذاهای جدید به عنوان تعریفی از نئو هراسی غذایی، در حالی که امتناع از غذا به دلیل مبتنی بر حسی طبقه بندی کرد. ویژگی ها به بیزاری از ویژگی های خاص غذا (مانند بو، طعم و بافت) اشاره دارد. نویسندگان دیگر انتخاب غذا را به عنوان امتناع غذا، ترجیحات غذایی محدود و افزایش مصرف روزانه یک نوع غذای مشابه تعریف کرده اند (Bandini et al., 2010). یک طیف غذایی حساس به عنوان امتناع از خوردن غذاهای آشنا یا امتحان کردن غذاهای جدید به حدی توصیف می‌شود که فعالیت‌های روزانه را که ممکن است بر روابط والدین و کودک تأثیر بگذارد مختل کند (Ekstein, Laniado, & Glick, 2010). بعلاوه، نئوفوبیا غذایی جزئی از یک طیف غذایی حساس است که مربوط به ترس از امتحان کردن غذاهای جدید یا بی میلی به خوردن غذاهای جدید است که با رژیم غذایی کاملاً مشابه به طور روزانه مرتبط است (Dovey, Staples, Gibson, & Halford, 2008). در بررسی حاضر، معیارهای انتخاب غذا و اصطلاحات مرتبط بر اساس ادبیات به عنوان تنوع غذایی محدود، امتناع از غذا، و گزینش پذیری بالا بر اساس بافت، طعم، بو، نام تجاری، دما، یا غذاهای مخلوط و گزارش‌هایی در مورد انتخاب‌کننده مشخص شد. خوردن و آشفتگی غذا (باندینی و همکاران، 2010؛ سرماک و همکاران، 2010؛ فیلد و همکاران، 2003).

از 30 مطالعه موجود در این بررسی، تنها دو مطالعه عادات تغذیه را به صورت طولی اندازه گیری کردند. کودکان از 6 ماه تا 54 ماه، در پنج اندازه گیری مکرر (ایموند و همکاران، 2010)، و از دوران کودکی تا نوجوانی، دوره ها در دو نقطه مختلف از فواصل (میانگین 4/6 سال) اندازه گیری شد تا عادات امتناع از غذا و رپرتوار غذا ارزیابی شود (بندینی). و همکاران، 2017). بنابراین، این مطالعات کوهورت ممکن است منعکس کننده مقایسه کامل نقاط عطف رشد، تغذیه مصرفی و مشکلات بین کودکان مبتلا به ASD و کودکان TD باشد. یافته‌های هر دو مطالعه نشان داد که کودکان کوچک‌تر مبتلا به ASD انتخابی‌تر و انتخاب‌های غذایی محدودتری نسبت به کودکان TD داشتند. اگرچه آنها می توانند انواع بافت های غذایی را در دوران نوجوانی تحمل کنند، انتخاب های غذایی محدود همچنان پابرجاست و منجر به مصرف ناکافی مواد مغذی در طولانی مدت می شود.

۰۳ تیر ۰۱ ، ۱۲:۰۵ ۰ نظر

دانلود مقاله در مورد اختلال طیف اوتیسم

عنوان مقاله:

تعیین اثرات مولکولی و مسیرهای مشترک در بافت‌های مغزی اختلال طیف اوتیسم: بینش‌هایی از رویکرد جامع بیوانفورماتیک

Determination of molecular signatures and pathways common to brain tissues of autism spectrum disorder: Insights from comprehensive bioinformatics approach

سال انتشار: 2022

رشته: پزشکی

گرایش: ژنتیک پزشکی - مغز و اعصاب - انفورماتیک پزشکی

دانلود رایگان این مقاله:

دانلود مقاله اختلال طیف اوتیسم

مشاهده سایر مقالات جدید:

 

مقالات ISI پزشکی

 

مقالات ISI مغز و اعصاب

 

4. Discussions
ASD is a complicated and medically diverse condition distinguished by a wide range of symptoms. Doctors, educators, and support organizations all around the world have documented substantial growth in the number of children diagnosed with ASD. Despite extensive study, molecular signatures and pathways of this disorder remained unclear, hence the number of ASD sufferers is expanding bit by bit [83]. While ASD mostly impacts the operation of the brain, notably its effects on social functionality and comprehension, we do not know the full extent to which other organisms and processes are affected by it. The published studies have revealed extensive alterations both in systemic and intracellular immune systems of children with autism [36]. ASD brain samples show evidence of severe, continuing inflammation, as well as changes in immunological transmission of gene pathways. Furthermore, several genetic investigations have found a connection between autism and genes involved in both the neurological and immunological systems [84]. Both systems can be affected by the changes in these pathways. To discover these pathways and molecular signatures that might serve as possible treatment targets or biomarkers for ASD, we analyzed regulatory patterns, molecular key pathways, PPI interactions, TFs-DEGs interactions, miRNAs-DEGs interactions to look at differential gene expression of this disorder.

We worked with differentially expressed genes which were common between the two datasets. From there, we identified some substantial GO terms in the biological process including cellular response to type I interferon, negative regulation of cellular protein, and atrioventricular valve morphogenesis. These were the top GO terms. The synthesis of type I interferon is a frequent cellular response to viral infections and connects to a common, heterodimeric cellular receptor and triggers the production of antibodies through signaling pathways [85,86]. Then, negative regulation of cellular protein can appear under different types of physiological complications [87]. The atrioventricular valves divide atria and ventricles from each other and control blood flow during the heart pump [88]. Then in the section of cellular component, we determined the major GO terms which were an integral component of the plasma membrane and MHC class I protein complex. Here, plasma membrane functions like power and metabolic capacitor [89], and MHC class I protein complex functions effectively in the immune response [90]. Moreover, the most important molecular activities in the DEGs were delayed rectifier potassium channel activities, activities of voltage-gated cation channels, and alpha-adrenergic receptor activity. Mutations in the potassium channel might play a pivotal part in ASD etiology [91]. It is proven that genes associated with voltage-gated cation channel activity have been linked to different types of neurodevelopmental disorder [92]. Furthermore, alpha-adrenergic receptors are commonly utilized as a stimulant to boost the stimulant's effectiveness [93]. It controls the neurotransmission process and central nervous system by engaging and stimulating norepinephrine and epinephrine hormones [94].

On the other hand, we also identified KEGG and Reactome pathways. Pathway studies demonstrate how the organism reacts to its intrinsic changes. Pathway analysis is a model approach for illustrating the interplay of multiple illnesses via fundamental molecular or biological mechanisms. To find out a systematic investigation of genetic functions, the KEGG pathway database can hold a higher level of functional information [95]. Again, the Reactome pathway connects human proteins to their molecular activities. It enables the creation of a resource that serves as both a repository for living organisms as well as a technique for identifying unanticipated functional connections in datasets like gene regulation surveys [96]. The KEGG pathway analysis revealed the majority of the pathways were associated with Epstein-Barr virus infection, oxidative phosphorylation, and natural killer cell-mediated cytotoxicity. The Epstein-Barr virus is a human pathogen. It is one of the most prevalent viruses. This viral infection can cause cerebellitis encephalitis, radiculopathy, meningitis, and other brain disorders [97].

(دقت کنید که این بخش از متن، با استفاده از گوگل ترنسلیت ترجمه شده و توسط مترجمین سایت ای ترجمه، ترجمه نشده است و صرفا جهت آشنایی شما با متن میباشد.)

4. بحث و گفتگو
ASD یک بیماری پیچیده و متنوع از نظر پزشکی است که با طیف گسترده ای از علائم متمایز می شود. پزشکان، مربیان و سازمان های حمایتی در سراسر جهان رشد قابل توجهی در تعداد کودکان مبتلا به ASD ثبت کرده اند. علیرغم مطالعه گسترده، امضاهای مولکولی و مسیرهای این اختلال نامشخص باقی مانده است، از این رو تعداد مبتلایان به ASD ذره ذره در حال افزایش است [83]. در حالی که ASD بیشتر بر عملکرد مغز تأثیر می گذارد، به ویژه تأثیرات آن بر عملکرد و درک اجتماعی، ما نمی دانیم که تا چه حد سایر ارگانیسم ها و فرآیندها تحت تأثیر آن قرار می گیرند. مطالعات منتشر شده تغییرات گسترده ای را در سیستم ایمنی سیستمیک و درون سلولی کودکان مبتلا به اوتیسم نشان داده است [36]. نمونه های مغز ASD شواهدی از التهاب شدید و مداوم و همچنین تغییرات در انتقال ایمونولوژیک مسیرهای ژنی را نشان می دهد. علاوه بر این، چندین تحقیق ژنتیکی ارتباط بین اوتیسم و ​​ژن‌های دخیل در هر دو سیستم عصبی و ایمنی را پیدا کرده‌اند [84]. هر دو سیستم می توانند تحت تأثیر تغییرات این مسیرها قرار گیرند. برای کشف این مسیرها و امضاهای مولکولی که ممکن است به عنوان اهداف درمانی یا نشانگرهای زیستی احتمالی برای ASD عمل کنند، الگوهای تنظیمی، مسیرهای کلیدی مولکولی، برهمکنش‌های PPI، برهمکنش‌های TFs-DEGs، برهمکنش‌های miRNAs-DEGs را برای بررسی بیان ژن‌های متفاوت این اختلال تجزیه و تحلیل کردیم.

ما با ژن‌های متفاوتی که بین دو مجموعه داده مشترک بودند کار کردیم. از آنجا، ما برخی از اصطلاحات قابل توجه GO را در فرآیند بیولوژیکی از جمله پاسخ سلولی به اینترفرون نوع I، تنظیم منفی پروتئین سلولی و مورفوژنز دریچه دهلیزی شناسایی کردیم. اینها بهترین اصطلاحات GO بودند. سنتز اینترفرون نوع I یک پاسخ سلولی مکرر به عفونت های ویروسی است و به یک گیرنده سلولی هترودیمری مشترک متصل می شود و باعث تولید آنتی بادی ها از طریق مسیرهای سیگنالینگ می شود [85،86]. سپس، تنظیم منفی پروتئین سلولی می تواند تحت انواع مختلف عوارض فیزیولوژیکی ظاهر شود [87]. دریچه‌های دهلیزی، دهلیزها و بطن‌ها را از یکدیگر تقسیم می‌کنند و جریان خون را در طول پمپ قلب کنترل می‌کنند [88]. سپس در بخش اجزای سلولی، اصطلاحات اصلی GO را که جزء جدایی ناپذیر غشای پلاسمایی و کمپلکس پروتئین کلاس I MHC بودند، تعیین کردیم. در اینجا، غشای پلاسما مانند قدرت و خازن متابولیک [89] و کمپلکس پروتئین کلاس I MHC به طور موثر در پاسخ ایمنی عمل می کند [90]. علاوه بر این، مهم‌ترین فعالیت‌های مولکولی در DEGs، فعالیت‌های کانال پتاسیم یکسوکننده تاخیری، فعالیت کانال‌های کاتیونی دارای ولتاژ و فعالیت گیرنده آلفا آدرنرژیک بود. جهش در کانال پتاسیم ممکن است نقش مهمی در علت ASD ایفا کند [91]. ثابت شده است که ژن‌های مرتبط با فعالیت کانال کاتیونی با ولتاژ با انواع مختلف اختلالات رشد عصبی مرتبط هستند [92]. علاوه بر این، گیرنده های آلفا آدرنرژیک معمولاً به عنوان یک محرک برای افزایش اثربخشی محرک استفاده می شوند [93]. فرآیند انتقال عصبی و سیستم عصبی مرکزی را با درگیر کردن و تحریک هورمون های نوراپی نفرین و اپی نفرین کنترل می کند [94].

۰۳ تیر ۰۱ ، ۱۱:۳۲ ۰ نظر

دانلود رایگان مقاله انگلیسی درباره نمای تظاهر ژنی سلول بنیادی سرطان کبد

عنوان فارسی مقاله:

نمای تظاهر ژنی سلول های بنیادی سرطان کبد توسط توالی RNA

عنوان انگلیسی مقاله:

Gene Expression Profiling of Liver Cancer Stem Cells by RNA-Sequencing


ادامه مطلب...
۱۱ آبان ۹۶ ، ۱۲:۴۹ ۰ نظر

دانلود رایگان مقاله انگلیسی درباره بیولوژی مولکولی سرطان کبد

عنوان فارسی مقاله:

بیولوژی مولکولی سرطان کبد

عنوان انگلیسی مقاله:

Molecular Biology of Liver Cancer

ادامه مطلب...
۱۱ آبان ۹۶ ، ۱۲:۴۱ ۰ نظر