| عنوان فارسی مقاله: | اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس (EBS) با دیستروفی عضلانی – مروری بر مقالات و یک گزارش موردی |
| عنوان انگلیسی مقاله: | Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report |
نمونه متن ترجمه
چکیده
پیش زمینه: اپیدرمیولیز بولوسا سیمپلکس همراه با دیستروفی عضلانی، یک بیماری پوستی ژنتیکی است که به علت موتاسیون در ژن پلکتین ایجاد می شود. در این مقاله، گزارشی از وضعیت یک پسر 19 ساله از جمهوری چک مبتلا به این بیماری و همچین مطالعات منتشر شده (در این مورد، تا کنون) ارائه شده است.
مشاهدات اصلی: در این بیمار، علائم پوستی بیماری پس از تولد بروز یافت. پتوز دو طرفه در سن 8 سالگی نیز به عنوان اولین علامت دیستروفی عضلانی دیده شد. پس از آن، اسکولیوز (بدشکلی ستون فقرات)، مشکلات ادراری تناسلی و روانی نیز برای او ایجاد شد. علائم کمبود پلکتین نیز با استفاده از مطالعات هیستولوژیکی میکروسکوپ الکترونی و antigen mapping نمونه های پوست و ماهیچه تائید گردید. در مطالعات روی موتاسیون ها، مشخص شده است که دو موتاسیون اتوزوم مغلوب در ژن پلکتین منجر به کدون خاتمه زودرس می شود. با مرور همه کیس های گزارش شده، مشاهده کردیم 49 بیمار مبتلا به این بیماری گزارش شده اند. 54 جهش متفاوت در ژن پلکتین نیز معرفی شده است، p(Arg2319*) در اگزون 31 رایج ترین موتاسیون شناخته شده می باشد. میانگین سن بروز دیستروفی عضلانی نیز 5/9 سالگی می باشد. زمختی صدا و مشکلات تنفسی نیز از جمله رایج ترین مشکلات این بیماری می باشد.
نتیجه گیری: اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس همراه با دیستروفی عضلانی را می توان با استفاده از بررسی های بالینی، هیستوپاتولوژیکی (بیوپسی ماهیچه و پوست) و آنالیز موتاسیون ها تشخیص داد. با مرور همه کیس های گزارش شده از این بیماری، می توان ویژگی های ژنتیکی و بالینی آن را برشمرد.
